细胞戴上红围巾

细胞戴上红围巾,

伴随突变坏基因,

数年贫血难根治,

七旬大爷要小心。

骨髓异常增生综合征(MyelodysplasticSyndrome,MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,病理机制比较复杂,其特点是髓系细胞病态造血或无效造血、难治性血细胞减少,高风险转化为急性髓系白血病。MDS过去叫白血病前期,相当一部分MDS最终会转化为白血病。原发性MDS的发病机制尚不十分清楚,继发性MDS常见于物理性,化学性及生物性因素等(如烷化剂、苯,甲醛,放射线、有机毒物等等密切接触后)导致骨髓造血干细胞受到了损伤、发生基因突变,免疫功能发生了紊乱、恶性克隆的逃逸,最后导致恶性克隆的增殖。临床表现首先是血常规数据会出现异常改变,例如贫血、白细胞下降或血小板减少,血细胞一系减、二系或多系减少,特别是红系病变较多见,长期贫血不能根治,骨髓细胞形态学检查发现病态造血,以红系病态造血较为多见,可见母子核,奇数核,核出芽,核间桥,细胞核戴“红围巾”及多核或巨大多核红细胞等等。细胞核戴“红围巾”我认为是MDS的一个重要特征。遗传学检查可发现染色体异常,基因测序可发现基因异常等等,其中骨髓细胞形态学检查是诊断骨髓增生异常综合征比较简便的方法,检验人员必须努力提高形态学诊断水平,确保检验质量。

黄道连



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