思勤医疗在AACR公布新一代分
上篇文章详细报道了思勤医疗在美国癌症研究协会AACR上发表的两篇壁报之一，这里我们将详细解读思勤医医院吕晓东发表的相关研究，该研究旨在为急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征患者提供新一代分子核型技术，可以更准确更全面地对血液肿瘤进行诊断、分子分型、预后分层。
拷贝数变异(CNA)是急性髓性白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、风险分层和预后的核心决定因素。
在这项研究中，开发了一种名为利康谱TM（LeukoPrintTM）（图1）的低深度全基因组测序（sWGS，1x覆盖）检测方法，用于描述AML/MDS患者的全基因组拷贝数畸变(CNA)的细胞遗传学分析。世界首款血液肿瘤分子核型检测重磅推出！
图1LeukoPrintTM采用基于低深度全基因组测序的方法
方法
该研究纳入了名已知或疑似诊断为AML或MDS的患者，收集骨髓和外周血标本进行低深度全基因组测序。由图2可以看出，LeukoPrintTM显示出显著的整个8号染色体的扩增，这与细胞遗传学报告的结果一致，且更清晰直观。
图2LeukoPrintTM的CNA分析示例揭示了分子水平的异常核型
结果
1、LeukoPrintTM可以弥补传统遗传学分析漏检问题，重新定义患者预后
通过对例病例进行分析，LeukoPrintTMCNA分析结果与细胞遗传学结果一致性达98.1%。
其中，为37.3%患者提供了新的变异信息，其中15.7%的AML/MDS患者由于新的变异而被重新定义预后等级（图3）。
图3例AML/MDS患者的研究结果展示
2、发现AML和MDS中的重现性CNA通过计算染色体水平的扩增和缺失频率，我们发现大多数扩增都是8号染色体的扩增（在15.3%的患者中观察到）。此外，分别有8.8%和6.6%的患者观察到chr7和chr5丢失，并从3.6%的患者中确定了1p的扩增（图4A，B）。在AML中观察到最显著的扩增区域为chr8q24.3，在MDS中观察到的显著缺失区域为chr5q31.2,5q35.1,7q36.3,12p13.1,17p13.2和20q13.12。
图4AML和MDS中复发性CNA分析（左侧为AML，右侧为MDS）
3、外周血与骨髓一致性高对于血液肿瘤患者，一部分可能存在骨髓干抽的情况，无法获取骨髓进行检测。因此，对于这类患者，最好能找到一种骨髓的代替品用于检测。通过对15对骨髓样本和血浆样本进行一致性分析，结果显示，其中9对为阴性，另外6名患者骨髓中检测到的单个或多个CNA，在相应的血浆样本中也均被检测到（图5）。研究表明，外周血与骨髓的检测一致性非常高，当无法获取骨髓时，可以采用外周血代替骨髓进行CNA检测。图5来自6名患者的配对骨髓和血浆样本之间CNA图谱的一致性
结论
1.骨髓和血浆之间CNA谱的一致性表明，就LeukoPrintTM的全基因组CNA检测而言，外周血是AML/MDS中骨髓样本准确而有效的替代物，可以避免患者抽骨髓带来的不便。
2.LeukoPrintTM显示出与核型分析和/或FISH高度一致的结果，并通过重新定义风险类别提高了整体诊断率，同时为15.7%的患者提供新的预后信息。
3.LeukoPrintTM在现有的CNA定义标准下，重新识别新的基因组异常，为传统的细胞遗传学分析提供了参考，从而更有效地预测临床结果。
思勤医疗思勤医疗是一家成立于深圳的高科技生物技术公司，致力于为癌症早期筛查、术后复发监测、疗效评估，以及血液肿瘤的诊断与预后提供独特而更加有效的解决方案。公司医院展开了数项临床科研合作，共同攻坚亟待解决的临床需求与挑战。思勤在国际上引领全新泛癌种癌症早筛理念和方法，以扭转中晚期癌症群体的命运结局，使得中国的癌症死亡率在年前减少15%。创始人简介
茅矛，医学博士，师从著名的血液学和遗传学专家王振义院士和陈竺院士。作为上海国家人类基因组中心创始成员，引领了中国人类基因组学的研究。具有30多年临床、遗传学、基因组学及药物研发经验。曾担任药明康德资深副总裁和华大基因股份有限公司首席科学官。在国际著名的制药企业（默沙东、辉瑞）工作的15年期间，主要负责药物基因组学和分子诊断的研究。美国FDA批准的乳腺癌预后判断试剂盒MammaPrint（世界上第一个癌症基因组学检测方法，年获批）的发明人之一。他发现的RIG-E基因，被称为是“中国克隆的第一个人类新基因”。茅矛博士先后在各类国际学术期刊上发表了多篇学术论文。曾获教育部杰出青年教师奖、上海市银蛇奖、上海市曙光学者等荣誉和奖项。他是基因和健康数据共享的倡导者。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇转载请注明：http://www.0312buy.com/lcbx/23695.html
