警惕这种基因突变可能预示MDS病情恶

骨髓增生异常综合征简称MDS，其临床表现特点多是无效造血、造血功能衰竭、难治性血细胞减少，部分病例甚至有向急性白血病转化的风险，这也是MDS治疗难度较大的原因之一。那如何判断MDS是否会向急性白血病转变（进展恶化）呢？

警惕

这种基因突变可能预示MDS病情恶化！

目前治疗MDS的方法有沙利度胺、雷利度胺和去甲基化药物（地西他滨、阿扎胞苷）、联合治疗以及血象较低的MDS患者还会采取维持治疗，如输血、输板、抗生素等。

确诊MDS的病友有15%~64%的几率会演变为急性白血病，发生时间可能在1个月-15个月不等。也有部分病友在10~15年甚至更久才会发展为白血病，其中向AML（急性髓系白血病）转变的风险更高，正是因为这样，不少病友都认为MDS是白血病前期。话虽如此，但也有通过治疗稳定达到临床康复且未进展急性白血病的MDS患病群体。

一旦MDS转变为AML（急性髓系白血病），其预后与存活率整体较低。那如何及时发现MDS有转变为AML的倾向并及时加以控制呢？

曾有学者研究发现，MDS的恶化与一种基因突变有关，即SETBP1基因。在MDS病情恶化的病例中，约有17%的病友体内出现此突变基因，因此该基因的出现，则预示着MDS正在向白血病发向发展。

MDS病友想早日发现病情变化，需要定期随访并做好相关检查以及密切注意基因异变的情况。有助于病情及早发现病情变化，并在医生的指导下提早制定新的治疗方案，改善病情预后。

最后需要提醒病友的是，虽然SETBP1基因突变可以提示MDS转归为急性白血病，但检查报告的其他数据同样不可轻视。如果维持治疗效果较好，甚至部分MDS可以达到血象、骨髓象恢复正常、临床表现症状消失。

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