形态学整合诊断入门AML形态与免疫表型和

卢兴国叶向军

AML实验室诊断的线索都是始于血常规和骨髓形态学检查。这2项检查的结果不仅可得到大类诊断（急性白血病或AML等），而且是引出后续其他检查领域解释的基础，因此形态学是整合诊断的基础和核心。形态学检查结果多以FAB分类报告，而整合诊断（WHO分类）则是现行各种治疗指南的诊断要求。所以如何了解或掌握细胞形态学至多学科整合诊断之间的相互关系，是每个血液学实验室工作人员面临的问题。本文主要以图表形式总结AML形态与免疫表型和细胞遗传学与基因重排或突变类型之间的一些关系。

一、AML分类类型

版WHO修订的AML及相关前体细胞（原幼细胞）肿瘤分类类型，见表1。

表1AML及相关前体细胞肿瘤分类类型（WHO，）

AML伴重现性遗传学异常

AML，非特定类型（NOS）

AML伴t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNX1T1

AML微分化型

AML伴inv(16)(p13.1q22)或t(16;16)(p13.1;q22);CBFB-MYH11

AML不伴成熟型

APL伴PML-RARA

AML伴成熟型

AML伴t(9;11)(p21.3;q22.3);MLLT3-KMT2A

急性粒单细胞白血病

AML伴t(6;9)(p22;q34.1);DEK-NUP21

急性原始单核细胞白血病/急性单核细胞白血病

AML伴inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2);GATA2,ECOM

纯红系细胞白血病

AML(原始巨核细胞)伴t(1;22)(p13.3;q13.3);RBM15-MKL1

急性原始巨核细胞白血病

暂定类型:AML伴BCR-ABL1

急性嗜碱性粒细胞白血病

急性全髓增殖伴骨髓纤维化

AML伴NPM1突变

髓系肉瘤

AML伴CEBPA双等位基因突变

唐氏综合征相关髓系增殖

暂定类型:AML伴RUNX1突变

短暂性髓系造血异常

AML伴骨髓增生异常相关改变

唐氏综合征相关髓系白血病

治疗相关髓系肿瘤

原始浆细胞样树突细胞肿瘤

二、AML诊断的基本路径

总结的基本路径见图1。

图1AML及相关前体细胞肿瘤大类诊断的基本路径

大致为从上到下的优先诊断顺序，但多系病态造血特征者有NPM1突变或CEBPA双等位基因突变，则以基因突变作为优先定义和诊断类别的指标。形态学诊断的基本类型，经流式免疫表型与临床特征分析、细胞遗传学和分子学检查，分出治疗相关、重现性遗传学异常与特定基因突变、骨髓增生异常相关AML和其他类别后，剩下的为AML非特定类型（AML，NOS）。*临床特征包括全血细胞计数在内的一些常规性检查；**形态学诊断AML必须≥20%（包括相关的等同意义细胞），治疗相关髓系肿瘤、一些伴重现性遗传学AML、唐氏综合征相关髓系增殖和伴胚系易感性髓系肿瘤则不一定，但图中所列鉴别的类别均为≥20%

三、AML形态学与免疫表型、核型与基因重排类型

总结形态学与免疫表型、核型与基因重排类型之间的关系，见表2。基因重排与免疫表型，见表3。

四、附慢性髓系和淋系肿瘤

部分慢性髓系肿瘤和淋系肿瘤的形态学、核型和基因重排或突变型，见表4。伴嗜酸性粒细胞增多与PDGFRB重排髓系肿瘤，见表5。

*现在称此型为伴嗜酸性粒细胞增多与PDGFRB髓系肿瘤，**现在称此型为伴嗜酸性粒细胞增多与

PDGFRA髓系肿瘤

表5伴嗜酸性粒细胞增多与ETV6-PDGFRB相关髓系肿瘤遗传学与形态学

染色体核型

融合基因

血液学形态学诊断

t(1;3;5)(p36;p21;q33)

WDR48-PDGFRB

CEL

der(1)t(1;5)(p34;q33)

der(5)t(1;5)(p34;q15)

der(11)ins(11;5)(p12;q15q33)

GPIAP1-PDGRFB

CEL

t(1;5)(q21;q33)

TPM3-PDGFRB

CEL

t(1;5)(q23;q33)

PDE4DIP-PDGFRB

MPN-MDS伴嗜酸粒细胞增多

t(4;5;5)(q23;q31;q33)

PRKG2-PDGFRB

慢性嗜碱粒细胞白血病

t(3;5)(p21-25;q31-35)

GOLGA4-PDGFRB

t(5;7)(q33;q11.2)

HIP1-PDGFRB

CMML伴嗜酸粒细胞增多

t(5;10)(q33;q21)

CCDC6-PDGFRB

aCML伴嗜酸粒细胞增多，MPN伴嗜酸粒细胞增多

t(5;12)(q31-33;q24)

GIT2-PDGFRB

CEL

t(5;14)(q33;q24)

NIN-PDGFRB

Ph阴性CML（嗜酸粒细胞增多）

t(5;14)(q33;q32)

KIAA-PDGFRB

CMML伴嗜酸粒细胞增多

t(5;15)(q33;q22)

TP53BP1-PDGFRB

Ph阴性CML伴嗜酸粒细胞显著增多

t(5;16)(q33;p13)

NDE1-PDGFRB

CMML

t(5;17)(q33;p13)

RABEP1-PDGFRB

CMML

t(5;17)(q33;p11.2)

SPECC1-PDGFRB

JMML

需要进一步了解相关内容，可以参考卢兴国、叶向军主编的相关专著。

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