急性髓系白血病AML伴胚系CEBPA

在这个系列中，小编将翻译WHO年版造血与淋巴组织肿瘤分类（WHO蓝皮书）的部分章节/内容。英语原文在前（并有苹果绿底色），中文翻译在后。欢迎大家批评指正乃至拍砖！

说明：国内的临床血液学检验（技术）教材上没有单独论述该病种。

相关阅读：

成人急性髓系白血病（非APL）中国诊疗指南（01年版）

AML伴双等位CEBPA基因突变的检验诊断

分道扬镳的兄弟俩：AML伴CEBPA双等位基因突变和AML伴骨髓增生异常相关改变

伴胚系突变（遗传易感性）的髓系肿瘤简介

是指有髓系肿瘤易感性胚系突变个体中发生的骨髓增生异常综合征（MDS）、骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）和急性髓系白血病（AML）病例。这些病例伴有遗传的或新生的胚系突变，可见特定的遗传和临床表型。在版WHO分类中列为造血和淋巴组织肿瘤分类中的一个类别，即从之前的MDS或AML非特定类型等髓系肿瘤中，区分出有胚系突变遗传易感性的个体，这不但能使这一渐显重要的病种受到更多的重视，并能得到更好的治疗以及其他方面的临床管理。

传统的诊断和风险评估工具，如修订的国际预后评分系统制订前，事先排除了已知有潜在遗传易感的MDS病例，所以不能反映胚系易感性突变的MDS(预后较差)。还有，经典的遗传性骨髓衰竭症（BMFD）发生MDS者常在年轻时表现为低增生性骨髓，免疫抑制治疗无效，且增加感染风险；而一般的MDS患者，免疫抑制疗法反应较好。如果存在一种胚系易感性突变，临床医生可能会考虑异基因移植，以清除造血区突变细胞的优势；但需避免再引入有害突变。另外，具有胚系RUNX1，ANKRD6或ETV6突变的患者可出现与其血小板计数不相符的出血，并可能需要在侵入性操作或分娩之前预先输注正常血小板。这些都可受益于胚系易感性突变的检测以及遗传咨询。因此，将胚系突变易感性髓系肿瘤与自发产生或继发于环境或化学暴露的髓系肿瘤区分开来至关重要。随着基因测序的广泛开展，这类疾病的发现将日益增加。因此，WHO提出这一新诊断类别——伴胚系突变（遗传易感性）的髓系肿瘤（Table7.01是原文，表8-1是中文对照)。

AMLwithgermlineCEBPAmutation

急性髓系白血病伴胚系CEBPA基因突变

先插一句：CEBPA的全称是CCAAT/增强子结合蛋白a（CCAAT/enhancerbindingproteinα，缩写为CEBPA）

ThisfamilialAMLsyndromeisduetotheinheritanceofasinglecopyofmutatedCEBPA,whichencodesagranulocytedifferentiationfactoronchromosomeband19q13.1.

这种家族性的急性髓系白血病综合征遗传自CEBPA基因突变的一个单拷贝，该基因位于染色体带的19q13.1，编码一种粒细胞分化因子。

TheAMLisassociatedwithbiallelicCEBPAmutations,withthegermlinemutationusuallyfoundinthe5endofthegeneandasomaticmutationatthe3endoftheotheralleleacquiredatthetimeofprogressiontoAML.

这种急性髓系白血病与双等位CEBPA突变相关，其中一个等位基因的5末端多位胚系突变，在进展为急性髓系白血病时，另一个等位基因3末端会有获得性的体细胞突变。

AcquiredGATAmutationsarealso

转载请注明：http://www.0312buy.com/jbzd/23769.html