述评产前诊断胎儿单基因病及微缺失微重复

本文引用格式：马京梅,杨慧霞.产前诊断胎儿单基因病及微缺失/微重复综合征的挑战[J].中华围产医学杂志,,24(6):-.DOI：10./cma.j.cn-0128-

马京梅　杨医院妇产科妊娠合并糖尿病母胎医学北京市重点实验室　通信作者：杨慧霞，Email：yanghuixia

bjmu.edu.cn，-

随着生物医学科学技术的进步，胎儿疾病谱不断扩展，临床诊疗过程中以下问题尤为突出：多学科协作模式的必要性、产前选取遗传学检测方法的复杂性、新技术转化应用中的不确定性、检测前后遗传咨询的全面性和客观性等。本文就上述问题进行论述，希望相关学科共同合理应对挑战，不断提高诊疗效率，迎接胎儿医学的飞跃发展。

　遗传性疾病，先天性；染色体缺失；染色体重复；产前诊断

基金项目：国家重点研发计划（YFC）

近年来，胎儿遗传性疾病谱不断扩展，从传统染色体病到单基因病及基因组病（微缺失/微重复综合征），为围产期遗传咨询/诊断工作带来了严峻挑战。临床及科研工作者们在重大出生缺陷的防控工作中做出了重要贡献。《中华围产医学杂志》于年开辟了“胎儿医学专栏”，刊登相关专家笔谈、论著及个案报道，为临床工作提供参考。

胎儿遗传性疾病的临床诊疗工作同其他疾病一样，需要充分知情，并通过较低风险途径获取样本，及时准确出具检测报告，进而实施临床决策。产前诊断的重点和难点主要包括评估并确认疾病的基因型-表型关联性和遗传方式，对胎儿样本选取最适宜的遗传检测方法，并在检测前后提供全面的遗传咨询。

一、多学科协同提升“不良孕产史”病例的诊疗效率

对存在遗传可能的疾病亚型,各专科需要密切