你知道孤独症与脆性X综合征的关系吗

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医院孕检，医院，会提示孕妇进行脆性X综合征的检测，而且这项检测似乎与孤独症有着某种关系。于是咨询我，脆性X综合征是什么？与孤独症是什么关系？我们找到了脆性X综合征关爱中心，推出的一组科普漫画：我们对孤独症的干预经验日益增进，同时，医学领域的探索也在不断进行中，这些相关知识可能也会为家长和老师带来一些帮助。截至目前，科学家对孤独症的病因依然尚未明确，但却发现了许多和孤独症密切相关的基因，例如导致脆性X综合征的FMR1就是其一。脆性X综合征是常见的遗传性智力低下疾病之一，也是引起孤独症最主要的单基因遗传疾病。

1.什么是脆性X综合征？

在受精卵形成的时候，父母双方提供的两组染色体合二为一，成为一个生命个体生存、发展的起源。其中决定性别的那对染色体称作“性染色体”，男性性染色体包含一条X染色体和一条Y染色体，女性性染色体包含两条X染色体。在年，美国科学家HerbertLubs首次证明X染色体长臂Xq27.3处的脆性位点断裂可导致重度智力低下，故该疾病被称为脆性X综合征。它是一种X染色体连锁遗传病，是由于X染色体上负责制造脑部蛋白质的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的智力障碍和行为障碍，也是常见的导致男性智力低下的单基因遗传病。男性患儿发病率约为1/，女性患儿发病率约为1/-。据估计，目前我国至少有80-万脆性x综合征患者，其发病率仅次于唐氏综合征。而携带该基因突变的人群数量巨大，远高于其他遗传类致愚疾病。该疾病根据基因突变时DNA片段CGG重复次数的不同，可分为“全突变”和“前突变”两类，这也意味着患者病情的轻重。在临床表现中，脆性X综合征患者一般存在以下表现：?体貌异常：大耳朵、长脸、巨型睾丸、过度伸展的手指关节、平足等。?智力低下：全突变男性患者平均IQ约40,25%的女性IQ70，另有50%处于边界水平。?交流障碍：60%的男性患者伴随有孤独症。80%的男性患者和30%的女性患者伴随注意力缺陷多动障碍。?其他症状：意向性震颤、癫痫、焦虑、共济失调等。那么，有没有什么办法，可以治疗脆性X综合征呢？答案是，目前在医学上并没有有效的治疗方法。只能通过早期的干预治疗，让患儿其临床表现得以缓解。但是，由于缺少科学的检测方法，经常会有FXS患儿在临床上被当做不明原因的智力障碍，这样也给患儿和家庭带来了不小的麻烦。

2.脆性X综合征的遗传率有多高？

从脆性X综合征的临床表现中，我们不难看出其与孤独症之间存在着不得不说的联系。在孤独症谱系障碍患者中，由单基因综合征致病的病例约占5%～10%，其中突变的基因常常作为调控者影响着1组基因的表达，其中最常见的是脆性X综合征。脆性X综合征常表现孤独症的症状，如社会交往能力差、非言语及言语交流障碍以及重复的机械刻板行为，是孤独症谱系障碍最常见的共患病。相关数据表明，60%的男性脆性X染色体综合征患者和20%的女性X脆性染色体综合征患者共患孤独症，而在孤独症群体里，有1%-6%的患者共患脆性染色体综合征。总之，现有研究表明，脆性X综合征与孤独症在基因方面确实存在相关性，脆性X综合征的研究成果和治疗方法确实可能会对部分遗传导致的孤独症患者起到一定的作用。相比孤独症，脆性X综合征更为可怕的地方在于其具有较高的遗传性，该病主要通过X染色体遗传，母亲可能传给儿子、女儿，父亲仅传给女儿。在遗传过程中，具体表现出以下特点：?父亲的X染色体上的脆性X基因发生突变时，父亲可能会将基因遗传传给女儿。而儿子只传承Y染色体，该染色体不传播脆性X综合征。因此，如果父亲的X染色体上的基因发生了改变，而母亲的X染色体的基因正常，那么女儿的脆性X基因就会发生改变，而他们的儿子都没有突变基因。?父亲可以将FMR1基因的突变形式传递给女儿，但不能传递完整的突变。即使父亲本人对该基因进行了完整的突变，似乎精子也只能携带该突变。科学家们不了解父亲如何或为什么只能将温和形式的脆弱X传递给女儿。这仍然是重点研究领域。?母亲只能将X染色体传递给孩子，因此，如果母亲的脆弱X染色体基因发生了改变，她可以将该基因传递给儿子或女儿。如果母亲在一个X染色体上具有突变的基因并且具有一个正常的X染色体，而父亲没有突变，则所有孩子都有50%的机会遗传该突变的基因。?这50%的几率适用于父母拥有的每个孩子。一个孩子的FMR1突变不会增加或减少另一个孩子的FMR1基因突变的机会。对于症状的严重性也是如此，生一个孩子的症状较轻并不意味着其他孩子会出现严重症状，生一个孩子的症状较严重并不意味着其他孩子会出现轻微症状。由此可见，女性更应该是脆性X综合征检测的重点

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