人类染色体详细科普

染色体是遗传信息的载体，主要由DNA和蛋白质组成。

人类正常的体细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体。

男性体细胞染色体的组成：22对常染色体+XY。

女性体细胞染色体的组成：22对常染色体+XX。

为什么产前要做染色体筛查？

染色体变异和哪些疾病有关呢？

今天来讲讲染色体的故事！

1号染色体：人体第一大染色体，大概包含了人类细胞中8%的DNA，超过种疾病与1号染色体上的基因异常有关，包括癌症、帕金森氏症、老年痴呆症和智障等。

2号染色体：人体第二大染色体，含有能编码人体最大蛋白基因（由3.3万多个氨基酸组成的激酶）。重要的发育调控基因之一HOXDhomeobox基因丛集（genecluster）位在这条染色体上。

3号染色体：约占人类DNA的6.5%，中科院北京基因组研究所、国家人类基因组南方中心、国家人类基因组北方中心（诺赛基因）共同承担完成了3号染色体短臂上约万个碱基对测序任务。3号染色体和人的嗅觉，癌症等有密切关系。

4号染色体：包含与亨廷顿氏病（HTT基因“CAG”密码子的异常重复）、多囊肾、肌肉萎缩症、肌营养不良症等罕见疾病相关的基因。

5号染色体：包含了猫叫综合征（短臂缺失，头小，面部特征不寻常，哭声像猫哭声）、骨髓增生综合征及一些恶性血液肿瘤（长臂缺失）。

6号染色体：包含了帕金森氏症、癫痫、精神分裂症等多种遗传性疾病的基因。编码主要组织相容性抗原的基因群（MHC）分布在6号染色体短臂，被称为“免疫学中的圣杯”，与青少年糖尿病、类风湿关节炎等免疫性疾病相关。器官移植排斥与否和它密切相关。

7号染色体：第一个等臂染色体，其异常可导致囊性纤维化、孤独症、耳聋、马凡综合征、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。

8号染色体：含有大脑和免疫功能的遗传基因，可能与人类进化有关。其长臂基因异常与前列腺癌、乳腺癌和卵巢癌等多种癌症相关。

9号染色体：95个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成。皮肤癌的形成与CDKN2A的基因突变或缺失密切相关。

10号染色体：该染色体异常与乳腺癌、前列腺癌和脑癌等密切相关。还与复杂的代谢疾病和精神疾病有关，例如I型糖尿病、精神分裂症和阿尔茨海默氏症等。

11号染色体：人类个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上，还有86个未知分子机制的相关基因，包括几个mendeliantraits、癌症和易感基因位点。

12号染色体：有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，还有若干在特定类型的癌症、运动失调症（企鹅病）、苯丙酮尿症（PKU）等密切相关。

13号染色体：是最大的近端着丝粒染色体，也是基因密度最小的染色体，携带与乳腺癌相关的BRCA2基因，以及与眼癌、精神分裂症有关的基因。如果13号染色体出现三体会引起帕陶氏综合征，导致新生儿出现脑部、心脏等严重的畸形、智力低下及特殊面容等症状，80%患儿出生后一年内死亡，目前无有效治疗方法。

14号染色体：大约60多个与遗传疾病密切相关的基因，包括一个与早发型阿尔茨海默病有关的基因，2个对于人体免疫系统相关基因以及一些与其它病症有关的基因。14号染色体还编码“端粒酶”，保护染色体末端不被降解的作用。

15号染色体：高度分段复制的，这一染色体复制的不寻常之处就在于这种片段扩增集中在两个相隔甚远的区域——长臂近端和远端，而不是沿染色体分布，可引起Prader-Willi（小胖威利综合征）和Angelman（天使综合征）的基因缺失。

16号染色体：与常见的如β-地中海贫血基因、PKD1相关基因及约11个微缺失或微重复导致的CNV的综合征。16-三体是最常见的早期流产原因。

17号染色体：所有染色体中基因密度最大，包括多种与疾病有关的基因，例如确定出的第一个乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、抑癌基因TP53、SMS和CMT1A基因。

18号染色体：有许多遗传病都与18号染色体异常有关系，18号染色体多了一条可以引起爱得华斯（Edwards）综合征，患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。

19号染色体：包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因，阿尔兹海默症强相关的APOE基因，人体遭到辐射或其他环境污染，控制DNA修复的基因也在该染色体上。

20号染色体：是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法。朊蛋白PRNP基因位于20号染色体，该基因变异可引起致死性家族性失眠症及克雅氏病（人类疯牛病）。

21号染色体：最短的染色体，许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上，特别是先天愚型（唐氏综合征是21号染色体异常引起）、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。

22号染色体：与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤如白血病等有关。

X染色体：性染色体，同时X染色体与遗传性疾病高度相关，X-连锁相关疾病，比如红绿色盲、杜氏肌营养不良症等，还有许多与智力缺陷有关的基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。女性两条X染色体中一条会随机失活，这个机制能降低女性染色体上基因的过度表达，使之与只有单个X染色体的男性达到平衡

Y染色体：男性特有的染色体，Y-DNA分析现在已应用于家族历史的研究，家族世系的遗传与进化和认祖归宗的基因鉴定。研究表明Y染色体在逐渐缩小，但内部存在一些“回文结构”，可能有着基因修复作用，使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。

图片来源于网络

诺赛基因

SinoGenoMax

诺赛基因暨国家人类基因组北方研究中心

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