上海首例脐带血造血干细胞移植治疗高Ig

脐带血，一生一次的生命礼物！

来源丨医院

年7月18日，对于9岁的乐乐而言，是获得新生的一天！

经过医院与中国干细胞集团的共同努力，乐乐顺利完成了脐带血造血干细胞移植。据悉，这是上海首次采用脐带血造血干细胞移植治疗高IgE综合征的病例，医院移植的第例罕见病患儿，这也是中国干细胞集团完成的第例移植。

照片由医院提供

9岁，本该是一个无忧无虑、天真烂漫的年龄，而乐乐却已经是一名懂事的“资深”患者。

乐乐自出生后6个月便开始出现面部皮肤出疹，并反复增多、蔓延至双手臂；

3岁，开始频繁出现呼吸道感染和中耳炎；

7岁，做了两次舌下腺囊肿切除术；

8岁，开始反复出现肺部感染，多次住院治疗。

……

多年来，坚强的乐乐和家人一直在与病魔斗争着，却一直未能查出病因。直到年12月，乐乐经基因检测确诊为高IgE综合征。

罕见病中的“罕见病”

医院免疫科主任王晓川介绍，高IgE综合征（hyper-IgEsyndrome，HIES），是一种临床极为少见的先天性原发性免疫缺陷病。目前为止，全世界仅有多例报道，而在国内更是只有个案报道。

这是一种多系统损害为特征的疾病，包括反复葡萄球菌感染、肺脓肿、湿疹等，最显著的特征是血中IgE显著增高。本病发病率低于1/10万，常于婴幼儿时期发病，无性别和种族差异，常持续终生。

这个病有哪些临床表现？

HIES患者的临床表现复杂多样，但其临床表现均有以下4个共性：

①出生时或生后不久即开始出现顽固性湿疹样皮炎；

②血清IgE水平显著增高；

③外周血嗜酸性粒细胞增高；

④反复发作的皮肤或肺脓肿。

HIES的感染主要在皮肤和肺。皮肤脓肿因无通常所见的红、肿、痛，因而又称之为“冷脓肿”。

主要致病菌为金黄色葡萄球菌，也可为肺炎球菌、流感嗜血杆菌及假单胞菌等。反复肺部感染可导致肺组织破坏而形成肺膨出、肺囊肿和支气管扩张等病症。曲霉菌属与绿脓杆菌反复感染是HIES患者死亡的主要病因，故应引起足够重视。

HIES患者有相似的表现，如严重的特应性皮炎样皮疹，特应性皮炎样皮疹通常为首发表现，几乎所有HIES患者在婴幼儿时期均可发生。

不幸中的“万幸”

根据遗传方式的不同，HIES分为两类，常染色体显性遗传HIES（AD-HIES）和常染色体隐性遗传HIES（AR-HIES）。目前国内外报道的病例以AD-HIES居多，占60%~70%。

两种类型HIES患者预后不同，AD-HIES患者预后相对较好，通常经过保守治疗后可存活至中老年；而AR-HIES患者死亡率相对较高，患者病情不断进展导致严重感染及中枢神经系统并发症，或在儿童晚期或成年时死于并发的恶性肿瘤。

由于对ADHIES和AR-HIES患者的处理截然不同，因此做出确定的分子水平诊断是治疗的前提。

不幸的是，乐乐通过基因检测报告提示为胞质分裂专一物8蛋白（DOCK8）基因突变。

而庆幸的是，对于有DOCK8基因突变的AR-HIES患者行异基因造血干细胞移植可取得较确定的疗效，目前已有5例行异基因造血干细胞移植获得成功的报道。

脐带血，一生一次的生命礼物

年4月，乐乐随父母慕名找到医院副院长、血液科学科带头人翟晓文教授。

翟晓文教授马上联合血液科、免疫科等多科室会诊，最终确定了脐带血造血干细胞移植的方案。

随即，向中国干细胞集团上海市脐血库发出配型申请。

5月2日，好消息传来，经检索配型，上海市脐血库为乐乐配得一份HLA10/10全相合的脐带血造血干细胞。

7月18日上午，这份在中国干细胞集团上海市脐血库“休眠”了8年的脐带血造血干细胞，经过工作人员仔细确认、复苏后，缓缓输入乐乐体内。

翟晓文教授表示，异基因造血干细胞移植已成为目前世界范围内治疗血液病和免疫系统疾病最有效的手段之一。

“相对于骨髓移植和外周血造血干细胞移植，脐带血造血干细胞具有来源丰富、获取便捷、资源纯净、移植物抗宿主反应轻、治疗费用低等优点，除了已能有效治疗白血病、再生性障碍贫血等几十种血液和免疫系统疾病外，它能治疗的疾病种类还在不断增加。因此，我呼吁有条件的家庭能够选择存储脐带血，即便是捐献，也不要浪费了一生一次的生命礼物。”

医院的第例，上海脐血库的第例

乐乐是幸运的，她是国内第一例造血干细胞移植的高IgE患者。自年至今医院血液科团队已完成了多例脐带血造血干细胞移植工作。

近年来，医院建立了“造血干细胞移植根治难治性罕见病多学科诊治团队MDT”平台，在多学科MDT团队成员共同努力下，造血干细胞移植平台已完成99例儿童罕见病的造血干细胞移植，使包括原发性免疫缺陷病、先天性遗传代谢病、早发型炎症性肠病等众多罕见病患儿重获新生。而乐乐幸运的成为在医院移植的第例罕见病患儿。

上海脐血库是国内干细胞产业的龙头企业，中国干细胞集团的成员之一，集团自成立以来，已完成近例的脐带血临床移植，数量居全国之首。乐乐接受的就正是第份来自上海脐血库的脐血，随着这份脐带血的输入，乐乐将再一次迎来新的生活。

转载请注明：http://www.0312buy.com/jbjc/22305.html