骨髓衰竭综合征下

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接上篇：

骨髓衰竭综合征（上）

骨髓衰竭综合征（中）

特发性再生障碍性贫血Vs低增生MDS

老年患者的MDS通常是低增生的MDS。虽然同属于骨髓衰竭性疾病，再生障碍性贫血与低增生MDS的致病机制是不同的。经典MDS最重要的是发生了造血干细胞的克隆异常；而低增生性MDS的克隆异常也起到了很重要的作用，但是在此过程中发生了免疫反应，免疫系统攻击骨髓的造血干细胞，所以骨髓增生是低下的。再生障碍性贫血最重要的致病机制是免疫介导的，因受到免疫系统的攻击，骨髓增生也是低下的。再生障碍性贫血与低增生MDS在临床上有什么区别呢？MDS患者骨髓中异常的中性粒细胞、异常巨核细胞等比较常见。再生障碍性贫血的患者中巨核细胞的缺失是比较常见的，病态造血比较少见。在不同的疾病患者中，MDS与再生障碍性贫血之间的基因突变图谱绝大多数是不同的。比如DNMT3A、TET2以及细胞遗传学异常等在低增生MDS中更为常见。而BCOR、BCORL等非经典的突变则更倾向于再生障碍性贫血。我们从细胞遗传学角度可以看到，86%的再生障碍性贫血患者细胞遗传学是正常的，而低增生MDS人群中，这一比例则仅为46%。而且若出现7号染色体的异常则高度提示为MDS的患者。目前在临床上常用诊断积分来对低增生MDS和再生障碍性贫血进行鉴别诊断，如果得分≥2分，我们会认为患者更倾向于是低增生MDS而非再生障碍性贫血。再生障碍性贫血与低增生MDS最核心的差异在于二者的发病机制不同。再生障碍性贫血也可能存在意义未名的克隆性造血，但其在再生障碍性贫血的疾病演化过程中不具备驱动的作用。其最主要的致病原因是免疫攻击的机制。而在低增生MDS中，意义未名的克隆性造血则是对疾病的进展起到驱动作用的。最后要指出的是，因为再生障碍性贫血和低增生MDS的预后不同（再生障碍性贫血的总生存可以达到80-90%，而低增生MDS则为60%左右），因而我们在临床上要对二者进行详细、认真的鉴别诊断，以便制定合适的治疗方案。

作者简介

窦立萍教授

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