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如何诊断原发性AML、AML-MRC、以及tAML？

您的血液科医生或肿瘤科医生首先会询问您的健康史和病史。常见问题包括：您有些什么症状？这些症状是什么时候开始的？您现在或之前存在一些其他的健康问题吗？您目前有在吃什么药吗？您有个人或家族患癌史吗？您平时抽烟吗？如果抽烟的话，抽的多吗？您平时是否暴露在二手烟环境下呢您在工作场所或其他地方有接触到某些类型的有毒化学物质吗?

您的医生会检查您是否有感染、出血、瘀青和其他血液疾病的迹象，例如淋巴结肿大或脾脏肿大。可能还会安排您做一些血液检查，包括全血细胞计数（CBC）与血小板计数和血液化学检测。对于部分病人，医生也会安排凝血检测。血液检测结果出现异常通常是AML的首要症状。

原发性AML患者的血液中存在被称为原始细胞的未成熟细胞，这些患者的白细胞计数可能很高，也可能较低，红细胞和血小板计数一般都很低。AML-MRC和tAML患者的白细胞计数一般也较低，红细胞和血小板计数通常也低于正常水平。这些细胞水平的异常与患者的一些症状有关。患者血小板含量低的现象被称作血小板减少症，这类患者的皮肤通常会出现瘀青和小的红色斑点，称为出血点。患者有时也会出现活动性出血，如鼻出血和牙龈出血。患者红细胞含量低的现象被称为贫血。这类患者通常容易感觉到疲劳，在某些情况下还会出现呼吸急促或头晕。而缺乏健康白细胞可能导致患者发生感染的风险增加。异常白细胞可引起发烧，过高时可能会引起骨痛。

AML疑似病例需要通过骨髓穿刺和活检来进行确诊。在这项检查中，医生将使用一种特殊的针取出骨髓样本。骨髓是骨骼内制造血细胞的海绵状区域。大多数时候是从患者的骨盆后部取样，这些样品随后被送往实验室进行分析。骨髓穿刺的样本取自骨髓的液体部分，被用来提供有关细胞形状、成熟度以及骨髓中原始细胞的数量方面的信息。骨髓穿刺也可用于染色体和基因变异的检测，这些检测有助于确定患者预后及潜在的治疗靶点。骨髓活检是在骨髓的海绵状中心取一个中等铅笔芯形状大小的小核，这个小核可以提供关于骨髓细胞结构方面的信息。细胞互相拥挤意味着细胞较多，空荡则表明细胞较少。骨髓活检也可以提供其他的有用信息，例如铁存量、疤痕或纤维化、以及是否存在其他异常细胞等。

您的医生会安排基因检测等专门的实验室检查，以寻找与AML相关的基因改变。医生可能还会希望您进行CT扫描或MRI等影像学检查以及腰椎穿刺，这些测试也许有助于确定您患有的AML的亚型，以及它是否已经扩散到血液和骨髓之外的其他部位。未成熟细胞，又称原始粒细胞或者原始细胞。健康骨髓中每个造血细胞中不超过2-3个未成熟细胞。要确诊AML，医生需要在个造血细胞中至少找到20个，也就是20%以上的原始细胞，或者在原始细胞中找到仅在AML患者中发生的染色体变化。

我们接下来将讨论每种AML的诊断有哪些不同，要诊断伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病，也就是AML-MRC。医生需要在患者骨髓造血细胞中找到至少20%以上的原始细胞，并且患者需要符合以下至少一项：

1.患者曾被诊断为患有骨髓增生异常综合征（MDS），或其他的骨髓异常疾病

2.基因检测显示患者携带AML-MRC中典型的染色体改变

3.至少有一半的骨髓细胞在显微镜下有某种类型的异常

骨髓增生异常综合征（MDS）患者的血细胞计数低，并且血液和骨髓中存在异常细胞。根据MDS疾病的定义，患者的骨髓细胞中原始细胞的比例低于20%。但随着时间的推移，MDS可以转化为AML，并且MDS高危亚型患者转化为AML的风险更高。

慢性粒单核细胞白血病，简称CMML。CMML是一种与MDS具有某些相似特征的白血病，例如CMML患者骨髓中也存在异常细胞。CMML也有一些与其他血液肿瘤相似的特征。CMML患者骨髓中产生过多的一种名为单核细胞的白细胞，患有CMML的患者转化为AML-MRC的风险更大。确诊治疗相关的AML或AML-MRC，医生需要在曾经因癌症接受过放疗或某种化疗的患者骨髓造血细胞中找到超过20%的原始细胞。

对于大多数类型的癌症来说，疾病分期是由肿瘤的大小和癌症在体内扩散的程度来衡量的。AML的分期与其他多数癌症不同，有以下几个原因：

1.AML通常不形成局部肿瘤

2.AML在诊断时通常就已经广泛存在于患者骨髓和外周血中，并可能已经扩散到了脾脏等器官和组织中

AML患者的预后取决于多种因素：

1.AML的亚型以及染色体和基因检测的结果。医生安排的实验室检查有助于确定您患有何种亚型的AML以及是何种基因发生了改变。

2.患者整体的健康状况及身体素质。患有严重心脏、肝脏或肾脏异常的患者可能无法很好地承受治疗，而相对健康的患者则可以接受更为积极的治疗。

3.患者的年龄。年轻患者通常较年老患者的治疗效果好，但这可能因人而异。

如果您被确诊为患有AML，您在治疗期间和治疗后将会需要更多的血液及骨髓检查，以了解您的AML细胞对治疗的反应。

如果您对AML的诊断有更多的问题，请咨询您的医生或健康管理团队。

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