骨痛泡沫尿当心多发性骨髓瘤
文献报道:初诊多发性骨髓瘤例,其中误诊患者例,误诊率为65.17%
误诊客观原因为临床表现多样,首发症状千差万别,且骨髓瘤细胞往往分布不均,有些患者需经过反复多次、多部位骨穿才能明确诊断;
主观原因为临床医师对其认识不够,接诊医生问诊、体格检查不够详细,对实验室检查结果不能正确分析。往往引起多器官系统损害,很多医生将其并发症作为早期的诊断。
多发性骨髓瘤
(multiplemyeloma,MM)
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?浆细胞恶性增殖性疾病,骨髓中克隆性浆细胞异常增生,并分泌单克隆免疫球蛋白或其片段(M蛋白),并导致相关器官或组织损伤(ROTI)。约占所有恶性肿瘤的0.8-1%,血液系统恶性肿瘤的10%。
?发病率:0.4-5/10万,逐年增加。
?发病年龄:中位诊断年龄56.3岁,男性患者多于女性(2-3:1)。
多发性骨髓瘤
如何早期识别防止误诊!
主要误诊为6大类疾病:1.骨关节疾病(39.82%),其中误诊为骨质疏松最多,其次为椎间盘突出、骨折、腰肌劳损、骨质增生;2.肾脏疾病(15.67%),主要为慢性肾炎,其次为慢性肾功能不全;3.血液病(9.38%)4.各类感染(7.58%)5.心脏疾病(3.60%)6.慢性肝病(1.86%)多发性骨髓瘤的临床表现主要包括:1.贫血:首发症状占10-30%2.骨病:1/3-2/3的病人骨痛为首发症状3.感染:呼吸道最为常见,其次为泌尿道和消化道4.肾脏损害:初诊时即合并肾功损害占36.1%5.高钙和高尿酸血症6.出凝血异常7.高粘滞血症:视力下降,头痛、头晕、嗜睡等8.淀粉样变性:累及舌、腮腺、皮肤、心肌、胃肠道等9.神经系统损害10.肝、脾、淋巴结肿大11.髓外浆细胞瘤12.POEMS综合征:多发性神经病、脏器肿大、内分泌病、M蛋白和皮肤改变临床表现如何早期识别多发性骨髓瘤是基层医师门诊诊治过程中需要特别主要的问题。首先,加强对多发性骨髓瘤的全面认识,详细的询问病史,认真细致的体格检查,进行全面的实验室及影像学检查是防止误诊的关键。多发性骨髓瘤
一般实验室检查
血常规:白细胞减少↓、贫血、血小板减低↓血沉:加快红细胞呈缗钱样排列生化:①血清钙磷和碱性磷酸酶:增高↑②血清β2微球蛋白:增高↑③肾功能:尿素氮、血肌酐、尿肌酐升高↑④血液流变学检查:血清粘滞度增加↑⑤C-反应蛋白:升高↑⑥高尿酸血症⑦血清总蛋白、白蛋白降低↓⑧乳酸脱氢酶增高↑多发性骨髓瘤
影像学检查
X线检查:有骨质疏松、骨质破坏、骨质硬化和软组织肿块。好发于富含红骨髓的部位,如脊柱(49%)、颅骨(35%)、骨盆(34%)、肋骨(33%)、肱骨近端(22%)、股骨(13%)特点:典型的凿孔状溶骨性病损或弥漫性骨质疏松症。CT:可发现早期病灶,典型表现为骨局灶性或多发性溶骨性骨质破坏,示边缘清楚的小圆形低密度区,常见软组织肿块。CT扫描的优越性为其独特的高分辨率和清晰的横断面图像。MRI:评价骨髓病变的一种较好的影像学检查方法,能对肿块的大小及其侵袭硬膜外腔的程度以及肿块对脊髓或神经根压迫的水平和程度进行精确的评估,可预测椎体骨折的风险;放射性核素扫描-ECT:核素检查可同时在同一患者骨骼上发现多种病变,可动态观察骨骼病灶的变化,全身骨显像主要反映成骨活动,发现骨病变较X线提前3-6个月。多发性骨髓瘤
特殊检查1.骨髓穿刺:骨髓原、幼浆细胞(骨髓瘤细胞)明显增多。骨髓瘤细胞在骨髓内呈弥漫性分布,或灶性、斑片状分布。需要多次多部位穿刺,以免漏诊。数量:国内标准为浆细胞15%,并有异常浆细胞或组织活检证实,国外最低标准为异常浆细胞≥10%或组织活检证实。2.骨髓活检:更早期、更准确显示骨髓内瘤细胞的分布及细胞类型。病变始于红骨髓,瘤细胞常聚集成堆。阳性率近%。3.M蛋白鉴定:浆细胞可分泌大量结构均一的免疫球蛋白或肽链亚单位,临床上称之为单克隆免疫球蛋白,80%的多发性骨髓瘤患者可发现M蛋白。M蛋白的诊断标准:IgG≥35g/L,IgA≥20g/L,IgM≥15g/L,IgD>2.0g/L,IgE>2.0g/L,本-周蛋白阳性>1.0g/24h。4.免疫固定电泳:可用于各种蛋白质的鉴定。将血清直接加于电泳后蛋白质区带表面,抗原与对应抗体直接发生沉淀反应,形成的复合物嵌于固相支持物中。免疫固定电泳对骨髓瘤进行分型,敏感性是SPEP的10倍,但不能定量。5.血清游离轻链:①是一种检测体内是否存在克隆性浆细胞的高度敏感的方法通过免疫比浊法分别测定出血清中的游离轻链κ和λ的比率。②κ/λ正常范围为0.26-1.65,比值低于0.26或高于1.65都说明κ和λ轻链量的异常。提示多发性骨髓瘤克隆性增殖。③用于诊断并监测95%以上的各种类型的多发性骨髓瘤,淀粉样变、寡分泌型、不分泌型或轻链型多发性骨髓瘤。是严格CR的标准之一。6.免疫分型:正常浆细胞免疫表型为:CD38+、CD+、CD19+、CD56-,骨髓瘤细胞为:CD38+、CD+、CD19-、CD56+。7.染色体核型检测:染色体G显带技术,FISH,比较基因组杂交技术(CGH)及光谱核型分析技术(SKY)使多发性骨髓瘤染色体数量和结构异常的检出率高达90%以上。所以,对于首诊医生来说,接诊到合并有骨痛、蛋白尿、泡沫尿、骨性或软组织包块及不明原因贫血的患者,生化检查中遇到球蛋白升高、血沉增快的患者都需要警惕多发性骨髓瘤的存在
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