临床血液学检验第十三章骨髓增生异常综合
第十三章骨髓增生异常综合征及其实验诊断
要点1：
概念
骨髓增生异常综合征是一组获得性的、造血功能严重紊乱的、造血干细胞克隆性疾病。
要点2：
FAB分型MDS可分为原发性和继发性。
原发性MDS又分为:难治性贫血（RA），环形铁粒幼细胞难治性贫血（RAS），原始细胞过多难治性贫血（RAEB），转化中的原始细胞过多难治性贫血（RAEB-T），慢性粒-单核细胞白血病（CMML）。
要点3： 亚型
亚型
原始粒细胞
骨髓中
骨髓
外周血
环状铁粒幼细胞（%）*
外周血中单核细胞×/L
Auer小体＃
RA
＜5
＜1
＜15
不定
（－）
RAS
＜5
＜1
＞15
不定
（－）
RAEB
5～20
＜5
±
＜1
（－）
RAEB-T
21～30
≥5
±
＜1
（±）
CMML
5～20
＜5
±
＞1
（－）
*占红系细胞的百分比 ＃见到Auer小体，即使其他条件不符合，亦诊断为RAEB-T年世界卫生组织（worldhealthorganization，WHO）对原有的FAB分类作了修订，与FAB分类相比，WHO分类与其不同的主要有:①诊断AML标准中外周血或骨髓原始细胞比例由30%减低至20%，故删除了FAB分类中RAEB-T型，WHO认为RAEB-T与AML的临床反应和预后相似；②新增了RCMD这一亚型；③将RAEB-T按骨髓原始细胞的比例分为两个亚型；④将5q-综合征确认为一个独特的狭窄的病种；⑤将CMML归纳入骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病（MDS/MPD）。
要点4： 血象本病初期血液学异常主要有贫血、血小板和中性粒细胞减少，多数病例同时有3项，也有1～2项减少，并可见病态造血。 （1）红细胞 表现不同程度贫血，可为正细胞正色素性，并可为大细胞或小细胞以及双形性贫血。成熟红细胞大小不等，形态不一，可见大红细胞、小红细胞，球形、靶形红细胞，嗜多色性红细胞，嗜碱性点彩及（或）有核红细胞。网织红细胞正常、减少或增高。
（2）白细胞 有不同程度的质和量的变化。白细胞数减少、正常或增多，有少量幼稚粒细胞，中性粒细胞胞质内颗粒稀少或缺如，核分叶过多或减少，且有异形粒细胞（Pelger-Hu?t）样变。单核细胞增多，可见不典型的单核细胞，内含有空泡。 （3）血小板 减少者较多见，少数病例可增多，有大而畸形的火焰状血小板，偶可见小巨核细胞。
要点5： 骨髓象 多数病例骨髓增生明显活跃，有少数增生正常或减低，伴明显病态造血。 （1）红细胞系 多为明显增生，少数增生减低，原红和早幼红细胞增多，有类巨幼样变，可见核碎裂、核畸形、核分叶、双核或多核幼红细胞，核质发育不平衡，胞质嗜碱着色不均。 图为MDS红细胞病态造血 图为MDS骨髓中红系统病态造血
（2）粒细胞系 粒细胞系增生活跃或减低，原粒和早幼粒细胞可增高，伴成熟障碍，有的早幼粒细胞核仁明显，颗粒粗大，有的类似单核细胞，核凹陷或折叠。可有巨晚幼粒、杆状核及分叶过多的中性粒细胞，而吞噬功能降低。 （3）巨核细胞系 巨核细胞量正常、减少或增多，且多为小巨核细胞，其特点是体积小、畸形，含单个核、双核、多核及分叶过多，核仁明显等，此有助于早期诊断。 图为小巨核细胞
要点6： 细胞化学染色骨髓铁染色常显示细胞外铁丰富，大多数病例的铁粒幼红细胞增多，有的可见环形铁粒幼红细胞。 要点7： 骨髓活组织检查 多数病例骨髓造血组织过度增生，主要发现为不成熟粒细胞增多，并有未成熟前体细胞异常定位（abnormallocalizationofimmatureprecursor，ALIP）。正常情况下，原始粒细胞、早幼粒细胞位于骨内膜表面，MDS时此两种细胞聚集成簇，并位于骨髓中央。还可见到巨核系形态、定位异常和网状纤维增生等改变。
要点8： 免疫学检验 髓系细胞表面抗原及淋巴细胞亚群分布异常是MDS病态造血的另一种表现，外周血CD3＋、CD4＋细胞减少，CD4/CD8比值减低或倒置，与MDS病态发育相关。 要点9: 染色体和分子生物学检验35%～70%患者有染色体异常，骨髓细胞克隆性染色体核型改变以-5/5q-、-7/7q-、＋8、20q-、-y等较为常见，此外还有11q-、13q-、17q-等。
一、A1
1、下列关于骨髓增生异常综合征（MDS）的叙述正确的是A、骨髓必须三系有病态造血
B、外周血细胞必须有三系减少
C、外周血细胞必须有二系减少
D、病态造血非MDS特有
E、造血细胞凋亡减少
2、骨髓增生异常综合征的发病机制与下列哪一种有关A、骨髓造血干细胞克隆异常
B、骨髓细胞增生异常
C、造血功能异常
D、免疫功能异常
E、造血原料异常
3、骨髓增生异常综合征（MDS）病人较常出现的染色体核型异常为A、Ph染色体
B、-5/5q-，-7/7q-和+8/20q-
C、21三体
D、18三体
E、inv（16），del（16）和t（16；16）
4、急性白血病与骨髓增生异常综合征的重要区别是A、全血细胞减少的程度
B、病态造血是否明显
C、骨髓原始及幼稚细胞多少
D、环形铁粒幼细胞多少
E、是否有肝脾肿大
答案部分
一、A1
1、
D
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，骨髓象：有三系或二系，或任一系血细胞的病态造血，或是淋巴样小巨核细胞，血象可呈全血细胞减少，或任何一系及二系血细胞减少。MDS诊断的关键是病态造血，但病态造血并非MDS所特有，因而诊断MDS之前应与再生障碍性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血等疾病鉴别。MDS无效造血与造血细胞过度凋亡有关。
2、
A
骨髓增生异常综合征是一组获得性的、造血功能严重紊乱的、骨髓造血干细胞克隆性疾病。
3、
B
骨髓增生异常综合征的病人中35%～70%有染色体异常，骨髓细胞克隆性染色体核型改变以－5/5q－、－7/7q－、＋8/20q-、20q－、－y等较为常见，此外还有11q－、13q－、17q－等。
4、
C
骨髓增生异常综合征是一组获得性的、造血功能严重紊乱的、造血干细胞克隆性疾病。多数病例骨髓增生明显活跃，有少数增生正常或减低，伴明显病态造血。与急性白血病的重要区别是骨髓原始及幼稚细胞多少，急性白血病骨髓原始及幼稚细胞明显多于骨髓增生异常综合征。
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