天使综合征宝宝爱笑是患上了罕见病

都说每一个孩子都是上帝给人类的礼物，是来到人间的天使。然而，在我们的现实世界中，却有这样一些小天使，他们脸上无时无刻不挂着灿烂的笑容，他们外表和其他宝贝一样，却被上帝开了玩笑，带着一些残缺来到了人间，他们患上了“天使综合征”(AngelmanSyndrome,AS)。

天使综合征(AngelmanSyndrome，简称AS)，又称为“快乐天使综合症”，是不是很童话的名字?其实它发病率只有1/5万的罕见疾病。

患病的孩子不会说话，会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶；经常发笑，很快乐的样子，所以人们又把这种疾病命名为“快乐木偶综合症”。这种无法治愈的疾病让每个家庭从喜悦的天堂坠入地狱。

天使综合征是以15q11-13染色体区域的泛素蛋白连接酶3A(Ubiqutin-proteinligase3A,Ube3A)基因异常引起的以发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的神经遗传性疾病。

临床表现

01

严重的发育迟缓，智力障碍通常更为显著。

02

运动及平衡障得，通常表现为步态共济失调、步伐僵硬、或者四肢震颤。有时候也可表现为肢体扭动，笨拙。

03

独特的行为，包括爱笑、不合时宜发笑，总是表现很开心、很容易兴奋及激动，如拍手，动作幅度大，多动，注意力集中时间短。

04

语言发育障碍，几乎或者很少使用词语，或者仅会一些重复性或者接受性语言。

治疗及预后

目前天使综合征针对病因尚无有效的治疗。一定程度的康复训练有助于改善运动、语言等功能。

癫痫发作有多种抗癫痫药物可供选择，发作难以控制时还可采用生酮饮食（脂肪高比例、碳水化合物低比例，蛋白质和其他营养素合适的配方饮食）。对于发作不易完全控制的病例应采取多大的治疗力度，须权衡AEDs治疗的利弊而定。

尽早、正确地诊断该病无疑有重大意义，患儿的临床特征始终为首要的诊断线索，较为特征性的EEG改变是一项敏感的筛查方法，遗传学检验是最终确诊天使综合征的金标准。

（图片来源于网络侵删）

东区神经内科刘婷婷/文

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