NEJM传统细胞遗传学替代技术得到临床验

基因检测作为诊断各种肿瘤的重要组成部分，可用来预测临床预后及对靶向治疗的应答。基因突变，包括染色体重排、基因扩增和缺失，甚至单个核苷酸变异，都可能具有临床意义，因此运用多平台技术获得完整的基因信息对于临床治疗策略的选择至关重要。而全基因组测序（WGS）基本可以覆盖检测所有类型的突变，发现未知或隐匿突变，可大大提高肿瘤患者基因检测效率，有可能替代目前使用的其他检测方法。

《新英格兰医学杂志》在年3月11日发表的一项来自美国华盛顿大学（WashingtonUniversity,St.Louis）医学院的研究（NEnglJMed;:-35），比较了WGS与传统细胞遗传学诊断在髓系血液肿瘤诊断和风险分层等方面的应用，显示了WGS在急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征患者诊断领域的可行性、精确性和有效性。值得注意的是，本研究中的WGS完成于常规临床测序实验室，而非专门的研究机构，更贴近真实临床场景。

《NEJM医学前沿》邀请了上海交通大医院血液科阎骅教授撰写述评，解读这篇论文。我们将在3月12日发布GenomeSequencingasanAlternativetoCytogeneticAnalysisinMyeloidCancers全文翻译，请访问NEJM医学前沿

转载请注明：http://www.0312buy.com/jbjc/21664.html